Una rara enfermedad que la ciencia investiga
laopinion.com
Al nacer, los bebés lucen perfectamente normales. No es sino hasta que han cumplido sus primeros años de vida que los padres comienzan a notar síntomas extraños.
Alrededor de su cumpleaños número 2, los pequeños empiezan a olvidar palabras que ya habían aprendido como “mamá”, o habilidades que ya habían adquirido como contar del 1 al 10.
Adicionalmente la lengua comienza a engrosarse, los bebés parecen engordar y pueden padecer alguna disfunción cardiaca.
Se trata del Síndrome de Hunter, una enfermedad extraña que también se ha nombrado como el Alzheimer de los bebés.
Los bebés que nacen con esta condición están perfectamente saludables a simple vista, pero con el tiempo su organismo presenta dificultades para producir la enzima que metaboliza los azúcares que ayudan a desarrollar huesos, tendones y piel, de manera que se acumulan en el organismo del pequeño, incluyendo el cerebro. Esto origina los olvidos y un deterioro gradual.
Según la Universidad de Duke, que estudia la enfermedad, sólo hay unos 2,000 bebés diagnosticados en el mundo con Síndrome de Hunter o Deficiencia de Iduronato Sulfatasa y Mucopolisacaridosis Tipo II..
La enfermedad está vinculada al cromosoma X, pero es más común en los varones porque las mujeres tienen dos cromosomas X, así que si uno no produce la enzima, el otro lo hará; pero en el caso de los niños, que tienen un cromosoma XY, no hay otro X que la produzca.
Hasta ahora, la enfermedad ha sido tratada con trasplante de médula ósea para detener su desarrollo y con Idursulfasa, sustancia que reemplaza la enzima que falta, pero que cuesta unos $300,000 al año.
Quienes padecen esta enfermedad desde bebés viven entre 10 y 20 años.
Otros síntomas del Síndrome de Hunter incluyen:
- Hiperactividad
- Comportamiento agresivo
- Engrosamiento del hígado y el bazo
- Sordera
- Lengua engrosada
- Dolores de cabeza severos y frecuentes (porque el líquido cerebral no se reabsorbe)
- Falta de coordinación
- Rigidez en las articulaciones
- Enfermedad respiratoria obstructiva
- Afectación progresiva del sistema nervioso central
Los médicos están probando ahora el tratamiento con terapia genética para combatir este raro padecimiento.
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